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zhuying412/open-anno

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OpenAnno

介绍

OpenAnno是使用GO语言编写的,用于基因测序分析中SNV、CNV变异注释的软件。本软件以ANNOVAR、VEP等注释软件为灵感,在实现主要注释功能的同时,对生产实践遇到部分问题进行优化调整。

声明: 本软件以ANNOVAR、VEP注释分析结果为灵感,所有代码均从头编写为参考任何现有代码或算法。

拟解决的问题

  • SNV注释
    • 基因功能注释
    • 位点数据库注释
    • 区域数据库注释
  • CNV注释
    • 基因功能注释
    • 区域数据库注释

主要功能

  • pre: 数据准备
    • gb: 基因功能注释相关数据准备
    • db: 位点、区域相关数据准备
  • anno: 变异注释
    • gb: 基因功能注释
      • snv: SNV基因功能注释
      • cnv: CNV基因功能注释
    • fb: 位点数据库注释,主要针对SNV
    • rb: 区域数据库注释
  • tools: 相关工具
    • merge: 合并分析结果,即合并基因功能、位点、区域等多个注释结果到唯一解雇文件
    • vcf2av: VCF转本软件专用数据格式(同ANNOVAR avinput)
    • av2vcf: 本软件专用数据格式转VCF数据格式

优化项

  • 现有注释软件核酸与氨基酸改变的3’端原则问题
  • snv deletion 跨过CDS与intron连接区(同时包含CDS与intron部分位点)产生的核酸与氨基酸改变问题

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